基因检测带结直肠癌进入精准治疗时代

随着社会的进步，不少人的生活水平提高了，但由于工作或者家庭的原因忽略了自身健康的问题，让一些疾病也趁虚而入，其中结直肠癌就是典型的例子。结直肠癌的发生并非一朝一夕，据统计，一个突变细胞生长为恶性肿瘤所经历的时间，平均竟超过30年。而就在不经意间，一个微小的生活习惯也许就在发挥着致癌的作用，防不胜防。近年来，结直肠癌已经紧随肺癌，成为发病率第二高的癌症，不得不引起人们的重视。

精准治疗给结直肠癌患者带来新希望

随着靶向治疗疗效与基因分型相关研究的深入，靶向药物已成为结直肠癌患者个体化治疗和综合治疗的新选择，靶向治疗策略也从结直肠癌的三线或二线治疗推进到了一线治疗。靶向药物的出现改善了结直肠癌患者的治疗预期，其与化疗药物的联合进一步延长了患者的生存期。

结直肠癌治疗常用的靶向药物主要包括以表皮生长因子受体（EGFR）为靶点和以血管内皮生长因子（VEGF）为靶点的两类药物，例如前者西妥昔单抗和帕尼单抗，后者有雷莫芦单抗、贝伐珠单抗和瑞戈非尼。其他生物标记物如KRAS、BRAF、PIK3CA、MSI及PD-L1等的靶向药也纷纷走进临床试验，相信不久的将来会有更多靶点的药物问世，造福结直肠癌患者。

正视结直肠癌个体差异基因检测势在必行

对于治疗结直肠癌，大家比较关心目前通常采用哪些治疗方式？结直肠癌的治疗与肿瘤分期有关，治疗应遵循个体化治疗的原则。如何实现个体化治疗？答案当然是基因检测，只有通过基因检测，了解癌细胞分子特点，才能对症下药。前面介绍了有几种靶向药已经问世，但是，只检测药物对应的靶点就足够了吗？当然不是。

例如RAS基因，虽然还没有针对RAS突变的结直肠癌靶向药，但是结直肠癌患者检测RAS基因情况也很重要。2008年一项研究显示，对于KRAS野生型患者，与支持治疗相比，西妥昔单抗单药治疗可显著延长患者OS（9.5个月vs4.8个月），但KRAS突变型患者却未能从中获益。这提示我们，靶点为EGFR的西妥昔单抗的使用，还要检测患者KRAS突变情况，基因检测起到了不可替代的作用。

以二代测序为主的基因检测已经不能满足患者需求

一提到基因检测，大家首先想到的肯定是检测DNA突变的二代测序。通过基因分析，找出突变靶点对症靶向药指导患者治疗。但是，真正受益于二代测序的癌症患者能有多少呢？据统计，仅不到10%的患者能检测到突变靶点，能持续用靶向药且获益的患者更是少之又少。大多数患者还是要靠化疗药物的治疗延长生存期，化疗药选也有精准选择方案，不是一味的照搬指南用药，美国凯瑞思就有一项技术不仅能够指导靶向治疗还能指导患者化疗药的精准选择，通过检测能够使95%的患者得到治疗指导并从中获益。

美国凯瑞思多平台分子分析才是患者首选

除指导靶向药还能指导化疗药选择是美国凯瑞思多平台分子图谱分析最大的一个特点，也是患者最能获益的地方。凯瑞思多平台分子分析，针对各种癌症患者，从DNA、RNA及蛋白质层面全面分析肿瘤的分子生物学特征，能够提供60多种FDA批准的药物选择机会，目前已经完成127000例肿瘤图谱分析，95%肿瘤患者可临床获益。

根据凯瑞思官方数据，一个入组1180位患者的大型实体瘤研究，经凯瑞思多平台分子分析指导用药后患者延长生存期达422天。经过指导的患者平均用药为3.2种，未经指导治疗的患者用药4.2种，用药越多就意味着患者可能需要遭受更多的副作用困扰及更多不必要的经济损失。还有患者想象不到的是，凯瑞思除了指导靶向药选择，还能分析患者适合哪种化疗药是最合适的，大多数人知道靶向治疗是根据基因突变来选择靶向药的精准治疗，但其实化疗药的选择也需要指导，不能完全按照治疗指南照搬照用。凯瑞思多平台分子分析就这样一个全面的综合性分析技术，提供给患者最精准、最合适的治疗选择。

凯瑞思分子分析获益癌症最多的依次是肺癌、结直肠癌和乳腺癌癌。以下情况患者均能从凯瑞思分子分析中获益，例如标准治疗耐药的转移性癌症：如结直肠癌、肺癌、乳腺癌、卵巢癌；治疗选择少的罕见癌症：如肉瘤、神经胶质瘤、不明原发灶转移癌；几乎没有选择标准的恶性肿瘤：如黑色素瘤、胰腺癌。