中国NTRK基因融合癌症发病率及特征数据出炉
近日，针对全球首个被批准的不限癌种靶向治疗药物靶点--NTRK融合，中国的研究团队发布了此靶点的癌症发病率及基因特征，为临床治疗提供更可靠的数据支持!
NTRK基因已成为全球最火的抗癌靶点之一，因为这是目前在全球首个被发现的不区分癌种的可用药基因，也是所有癌症病友们都应该检测的泛癌种“钻石”靶点!
针对这一靶点已上市的两款靶向药物拉罗替尼和恩曲替尼因临床数据卓越，一问世就引起了巨大轰动，2022年，这两款药物也在病友们的期待中在中国获批上市。自此无论是常见癌症还是罕见癌症，早期还是晚期，只要存在特定的“钻石”突变NTRK，就可能通过这些广谱抗癌药重获新生。目前这两款药物每年可以帮助成千上万的人，很多NTRK融合癌症患者接受治疗后重新回到了正常生活!
那么，究竟哪些中国患者能获益?如何让更多的中国人群获益?权威答案揭晓!
中国NTRK基因融合癌症发病率及特征发布
经过多年的深入研究，终于在2023年8月11日，我们的研究团队终于发布了《中国TRK融合癌症患者患病率及临床基因组特征》的研究论文，并刊登在国际知名学术期刊Nature子刊 《npj precision oncology》上，为中国的临床医生提供用药参考，帮助更多患者获得更有效、更安全的治疗方案。
中国NTRK基因融合的发生频率
这项专门针对于中国实体瘤患者的大型研究结果是基于10,194 名患者的下一代测序数据，包含了肺癌，结直肠癌，胃癌，乳腺癌，软组织肉瘤等20多种癌症类型。结果显示，约 0.4% (40/10,194) 的中国实体瘤患者具有NTRK融合。同时鉴定出NTRK融合最常见于软组织肉瘤 (3.0%)，尤其是纤维肉瘤亚型 (12.7%)。
中国NTRK基因融合的类型
该研究总共鉴定出 29 种NTRK融合模式，其中11 种罕见。NTRK融合主要与TP53 (38%)、CDKN2A (23%) 和ACVR2A (18%)共发生。
NTRK在各类癌症中的频率
本研究的40名NTRK融合阳性患者在肿瘤类型中的发生率如下：
软组织肉瘤3.0%(17/571)、甲状腺肿瘤3.1%(1/32)、小细胞肺癌0.9%(2/220)、结直肠癌0.6%(7/1225) 和头颈癌0.6% (1/175)、 卵巢癌0.4% (1/261)、肝外胆管癌 (1/351) 和乳腺癌 (1/323)0.3%、非小细胞肺癌 (5/2039)、肝细胞癌 (2/1133) 和肝内胆管癌 (1/555) 各为0.2%、胃癌 (1/866)。
此外，这项研究同时指出以下几点值得病友们注意：
●某些癌症(例如非小细胞肺癌)中NTRK融合的存在与较差的生存率相关;
●尽管NTRK融合在实体瘤中并不常见(通常见于 <1% 的患者)，但目前的数据和之前的报告都表明NTRK融合在包括小儿纤维肉瘤、乳腺分泌性癌和乳腺类分泌性癌等类型中常见;
●在本研究中，0.4% (40/10,194) 中国实体瘤患者存在NTRK融合，而在西方队列的报告中，11,502 名实体瘤患者中的 0.27% 被发现具有NTRK融合，因此，亚洲人群的NTRK融合发生率更高;
●结直肠癌MSI-H 患者中NTRK融合阳性发生率高。
注：做了基因检测报告的病友，快看看自己的报告是否存在ROS1或NTRK融合，一旦存在可以马上联系全球肿瘤医生网医学部看看是否有机会接受新药治疗，看不懂的病友也可以致电全球肿瘤医生网医学部解读报告。
中国NTRK融合阳性的临床反应
这份研究中公布了两名中国NTRK融合患者对 larotrectinib 表现出临床反应，非常鼓舞人心!
晚期肺癌
63岁的M先生被确诊晚期肺腺癌，同时伴有纵隔淋巴结转移和双肺转移，进行基因检测后发现了一种非常罕见的PRDX1 - NTRK1融合。患者先接受了克唑替尼的治疗，一个月后达到部分缓解，胸腔积液消失。克唑替尼治疗4个月后，M先生又接受了5个月化疗。2019年，M先生幸运的入组了全球首款上市的NTRK抑制剂拉罗替尼在中国的临床试验，免费的用上了这款传奇抗癌药。2019年5月，在接受治疗后仅2个月的评效显示，肿瘤再次显著缩小，达到部分缓解，并且产生了持久的缓解!
晚期纤维肉瘤
42岁的W女士在2009年确诊为晚期梭形细胞纤维肉瘤，随后的9年里，她接受了多种治疗方案，但病情仍未得到有效控制。2018年3月，基因检测结果显示W女士存在非常罕见的LMNA-NTRK1融合，幸运的入组了拉罗替尼的临床试验后仅2个月，病情就得到了有效控制。
福音!全球多款NTRK抑制剂遍地开花,中国多中心启动招募
总结一下，目前多款针对NTRK的药物临床证实效果显著，并且都是广谱抗癌药物，对很多不同肿瘤都有效，因此需要提醒大家的是，即使是标准治疗方案失败，也可以尝试进行基因检测，一旦存在ALK,ROS1，NTRK1、NTRK2或者NTRK3基因融合，就可以尝试这些特效的广谱抗癌药。好消息是，除了已登录中国的2款“不限癌种”的传奇抗癌药，全球对于NTRK药物的研发正在如火如荼的进行中，给更多的患者带来新希望!
参考资料：
Xu, Y., Shi, X., Wang, W. et al. Prtextareaence and clinico-genomic characteristics of patients with TRK fusion cancer in China. npj Precis. Onc. 7, 75 (2023).
https://doi.org/10.1038/s41698-023-00427-3
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