EGFR基因突变是什么意思,从细胞生长的引擎到肺癌靶向治疗的希望
EGFR基因与其功能
EGFR，全称表皮生长因子受体(Epidermal Growth Factor Receptor)，是一种存在于细胞表面的受体蛋白。它的主要功能是接收生长因子的信号，传递到细胞内部，从而调控细胞的生长和分裂，简单地说，EGFR就像是细胞的引擎，驱动细胞的生长和复制。
EGFR基因突变的含义
然而，当EGFR基因发生突变，这个引擎就会失去正常的控制，EGFR基因突变会导致编码的蛋白质结构改变，使得EGFR持续激活，不断刺激细胞生长和分裂，导致细胞失去正常的增长控制，进而可能发展为癌症;常见的EGFR基因突变包括19外显子缺失和21外显子L858R点突变，它们在EGFR基因突变中占比较高。
EGFR基因突变与肺癌的关系
EGFR基因突变在某些类型的癌症中，特别是非小细胞肺癌中，较为常见，EGFR基因突变在美国非小细胞肺癌人群中的发生率为10%左右，在亚洲患者中达到30-40%，EGFR基因突变更多地发生于非吸烟者、女性、病理类型为粘液性腺癌的患者中。
EGFR基因突变的靶向治疗
幸运的是，EGFR基因突变为肺癌的治疗带来了新的希望，由于EGFR基因突变导致的EGFR持续激活，因此，通过抑制EGFR的活性，可以有效地抑制癌细胞的生长，这就是所谓的EGFR靶向治疗，其药物包括吉非替尼、埃克替尼等。
EGFR基因突变与PD-L1基因的关系
另一方面，EGFR基因突变阳性的患者，往往PD-L1表达更高，EGFR信号通路激发PD-L1表达并导致免疫逃逸，对于同时有EGFR基因突变和PD-L1高表达的患者，用免疫治疗效果可能不佳，甚至可能出现超进展，目前使用靶向药TKI治疗。
结语
总的来说，EGFR基因突变是一种常见的肺癌驱动基因突变，但也为治疗带来了新的可能，通过了解你的基因状态，例如是否存在EGFR基因突变，可以帮助医生制定更个性化、更有效的治疗方案，如果你或你的家人被诊断为肺癌，这可能是你需要了解的一项重要信息。
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