德克萨斯大学MD安德森癌症中心癌症医学部胃肠肿瘤内科教授Overman医学博士Michael Overman在接受美国肿瘤媒体OncLive采访时表示，医生必须尽早对每位患有转移性结直肠癌（mCRC）的患者进行基因检测，以确定疾病中的亚组，因为这些信息对治疗预后产生非常重要的影响。
“必须获得微卫星不稳定性（MSI）状态以及BRAF、KRAS、NRAS、RAS的分子水平状态，而现在，HER2是重中之重，”Overman说。“我们必须获得我们患者所有这些基因突变的信息，如果发现，都会产生治疗相关的影响。”
如果患者的肿瘤是MSI高（MSI-H），免疫治疗可能是一种有效的治疗方法，而对于患有微卫星稳定（MSS）疾病的患者则不会做同样的选择，而放弃免疫治疗选择其他方式。
“虽然在黑色素瘤和肺癌中，有非常强烈的PD-1反应，而在MSS 结直肠癌中，结果是令人沮丧的，PD-1治疗效果不好，”Overman说。“没有标准的免疫治疗选择。唯一的区别是，对于MSI高的结直肠癌患者PD-1治疗效果非常好。因此，应该在所有结直肠癌患者中进行基因检测，筛选免疫治疗的机会。”
检测出RAS基因突变也可用于选择治疗决策，虽然还没有针对RAS突变的结直肠癌靶向药，但是结直肠癌患者检测RAS基因情况也很重要。2008年一项研究显示，对于KRAS野生型患者，与 支持治疗相比，西妥昔单抗单药治疗可显著延长患者OS（9.5个月vs4.8个月），但KRAS突变型患者却未能从中获益。
靶点为EGFR的西妥昔单抗的使用，还要检测患者KRAS突变情况，基因检测起到了不可替代的作用。若RAS基因检测结果为阳性，不建议采用西妥昔单抗和帕尼单抗治疗的。
截止目前国内外已经获得批准的结直肠癌靶向及免疫治疗药物列表：
最后，专家强调：在结直肠癌治疗中，一定要专注于基因检测和识别出癌症发生驱动基因，这也是我们取得巨大进展和巨大进步的地方。不同的基因突变，需要采用不同的治疗方案，会改变曾经可能无效的治疗方式，建议每一位中晚期结直肠癌患者选择用药前先完成基因检测，根据检测报道再行治疗方案的制定。
专家咨询对癌症患者意义重大！
1、得到一些额外的有关诊疗的信息只会更有帮助！
换一双眼睛，换个思维，也许会产生与初诊不同的意见，在第二诊疗意见和原始诊疗意见一致时，患者会更放心也更信任尊重自己的主诊医生，在治疗过程中会更配合。当第二诊疗意见和原始诊疗意见不同时，进一步的讨论和分析自然也会有助于避免错误或不必要的治疗。总而言之，第二诊疗意见可以帮助患者对自己的疾病更为了解。
2、获得更加全面、客观的诊疗建议！
由美国癌症专家制定诊疗方案，对于帮助患者确诊病情，挽救生命起到至关重要的作用。做出医学第二建议的医生不参与对患者的直接治疗，不会涉及相关利益，因此对患者做出的诊断和治疗建议会更加的匹配，客观和公正。
3、获得美国日本的癌症治疗方案！
美国日本的癌症新药物和治疗手段层出不穷，更新迅速，针对患者病情的新药、新技术、基因检测、免疫治疗等国际先进治疗手段需要通过国际医学第二建议才能获得建议，此外有些新的治疗技术和药物方案尚未在国际上发表，也只能通过与美国专家沟通才能了解。
胃肠道肿瘤专家推荐
国内肿瘤专家
张小田
主任医师 副教授 硕士生导师
北京大学肿瘤医院国际合作交流部副主任；
北京大学肿瘤医院国际内科教研室副主任；
中国临床肿瘤学会CSCO青年委员会主任委员；
中国研究型医院学会精准医学与肿瘤MDT专业委员会、分子肿瘤与免疫治疗专业委员会副主任委员；
中国抗癌协会肿瘤营养治疗与支持委员会 秘书长 化疗营养学组组长；
中国抗癌协会胃癌专业委员会副主任委员。
美国肿瘤专家
Steven R. Alberts教授
美国梅奥诊所
擅长：胃肠道恶性肿瘤内科治疗
DR. RENATO LENZI
MD 安德森癌症 中心肿瘤消化内科
擅长：胃肠道肿瘤内科治疗
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进入靶向治疗时代，每个患有结直肠癌的患者都应该通过MSI检测、RAS和BRAF的突变分析，并且将来可能进行HER2扩增，基因检测（NGS）将纳入美国大多数患者的初步检查标准。我们生活在结直肠癌治疗的分子革命中，我们已经了解了很多关于结肠癌的分子遗传学以及如何将它转化临床治疗决策。未来还将有更多。
https://www.onclive.com/web-exclusives/molecular-testing-needed-to-inform-crc-treatment-decisions?p=1
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